DNA e mutazioni

L'analisi del genoma per comprendere la relazione tra cambiamenti genetici e predisposizione riguarda i singoli polimorfismi nucleotidici.
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I recenti progressi nelle ricerche e nelle tecniche di biologia molecolare hanno permesso di scoprire il legame tra alimentazione e patrimonio genetico.

Secondo l’evidenza scientifica, persone diverse rispondono in modo molto diverso ad alimenti uguali e i cibi possono addirittura modificare il DNA e l’espressione di alcuni geni.

Il genoma, o patrimonio genetico, è l’insieme dei geni di un organismo vivente; globalmente il DNA. La sequenza dei geni che si trova nel nucleo di ogni cellula costituisce il codice grazie al quale il corpo costruisce le proteine che assolvono alle varie funzioni necessarie al nostro organismo per tutte le funzioni metaboliche vitali. Il 99.9% del genoma umano è identico per tutti, mentre quello 0.1% rimanente è il solo responsabile delle variazioni e specificità individuali, rendendo ogni persona assolutamente unica (gli unici DNA perfettamente identici tra loro sono quelli dei gemelli monozigoti).

Dal punto di vista chimico-fisico, il DNA umano è una struttura formata da molecole o basi azotate tra loro accoppiate, responsabili della sua nota struttura elicoidale. Ogni circa 1000 basi fisse del genoma esiste una possibile variazione e l’elemento che si modifica viene chiamato “SNP” (Single Nucleotide Polymorphism).

I singoli polimorfismi nucleotidici possono essere analizzati per trovare una relazione tra i cambiamenti genetici e la predisposizione alle patologie. Sugli SNPs è possibile leggere la suscettibilità delle risposte dell’organismo nei confronti degli stimoli interni (endogeni) ed esterni (esogeni), in termini di stima probabilistica dell’aumento del rischio di malattia, rispetto alla popolazione generale.

Gli SNPs possono influenzare la probabilità di risposta dell’organismo in diversi modi:

  • alterando l’espressione dei geni e quindi causando, a seconda dei casi, una maggiore o una minore quantità di una determinata proteina rispetto alla norma;
  • alterando l’efficienza delle proteine che vengono prodotte, provocando la produzione di proteine che funzionano male o più instabili.

Alcuni di questi SNPs possono influenzare la suscettibilità a varie intolleranze alimentari (lattosio, glutine, caffeina ecc.) o cutanee, o a predisposizioni per diverse patologie come l’osteoporosi, le malattie cardiovascolari, l’Alzheimer.

Altri ancora possono determinare la resistenza dell’organismo a dietoterapie diverse, in quanto influenzano la capacità dei tessuti di utilizzare in modo appropriato il glucosio, con conseguenze sul piano del metabolismo individuale.

Un altro gruppo di SNPs contribuisce a variare la capacità di produzione di sostanze ad attività detossificante, coinvolte nei processi di difesa dell’organismo verso i danni ossidativi, mediati dai radicali liberi, o all’attività infiammatoria con serie conseguenze sulla salute.

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