Malattie da accumulo lisosomiale

• Sintomi
• Tipi di malattie da accumulo lisosomiale
  • Mucopolisaccaridosi
  • Sfingolipidosi
  • Lipidosi
• Diagnosi
• Trattamento

Le malattie da accumulo lisosomiale (dette anche LSD – Lysosomal Storage Disorders) sono condizioni molto eterogenee causate da difetti genetici responsabili di alterazioni di una o più funzioni svolte dai lisosomi (specifiche strutture cellulari, dette anche organelli). Presentano una trasmissione ereditaria, ossia possono essere trasmesse nelle famiglie dai genitori ai figli.

In questo gruppo di malattie, a causa della carenza o totale assenza di alcuni enzimi lisosomiali, si verifica un accumulo di macromolecole che non vengono smaltite correttamente. Tale accumulo provoca la perdita delle funzioni cellulari e alterazioni sistemiche che possono coinvolgere più organi e apparti.

Sintomi

I sintomi sono come conseguenza eterogenei e variano a seconda della patologia:

• Ritardo dello sviluppo
• Difficoltà nei movimenti
• Disturbi della vista e dell’udito
• Aumento del fegato e della milza
• Danni a carico delle ossa
• Complicanze polmonari, cardiache e renali

Tendenzialmente accomunano stanchezza e affaticamento, inappetenza e disturbi gastrointestinali con ingrossamento fegato e milza.

Tipi di malattie da accumulo lisosomiale

Vi sono più di 50 malattie classificate come LSD e, anche se sono piuttosto rare, insieme hanno un’incidenza di circa 1 su 7.700 neonati.

I tipi di malattie da accumulo lisosomiale includono:

1. Mucopolisaccaridosi
2. Sfingolipidosi
3. Lipidosi

Mucopolisaccaridosi

Le mucopolisaccaridosi insorgono quando nell’organismo mancano gli enzimi necessari per decomporre e immagazzinare le molecole di zucchero complesse (glicosamminoglicani).

• Sindrome di Hurler
• Sindrome di Scheie
• Sindrome di SanFilippo
• Sindrome di Morquio
• Sindrome di Maroteaux – Lamy
• Sindrome di Sly
• Sindrome di Ialuronidasi

Sfingolipidosi

Le sfingolipidosi si verificano quando mancano gli enzimi preposti alla degradazione degli sfingolipidi, lipidi complessi accomunati dalla presenza nella loro molecola dalla sfingosina.

• la malattia di Fabry,
• la malattia di Gaucher,
• la malattia di Krabbe,
• la malattia di Niemann-Pick (A e B),
• la malattia di Sandhoff,
• la malattia di Tay-Sachs,
• la leucodistrofia metacromatica

Lipidosi

Le lipidosi si verificano quando manca uno degli enzimi che aiutano l’organismo a degradare ed elaborare i grassi (lipidi), provocando l’accumulo di specifiche sostanze grasse che normalmente sarebbero degradate dagli enzimi.

• Malattia da accumulo di colesteril estere
• Morbo di Wolman

Diagnosi

Prima della nascita, alcune malattie da accumulo lisosomiale possono essere diagnosticate mediante i test di screening prenatale per amniocentesi o prelievo dei villi coriali.

Dopo la nascita, alcune malattie da accumulo lisosomiale vengono diagnosticate mediante i test di screening neonatale di routine o altri esami.

Trattamento

Il trattamento delle malattie da accumulo lisosomiale varia a seconda delle sostanze che si accumulano nel sangue e nei tessuti.

Non esiste una dieta specifica per queste patologie e l’alimentazione dei soggetti malati è legata essenzialmente allo stato nutrizionale, allo stato generale e alle complicanze delle singole malattie.