Nutrigenetica

Già dall’antichità si è empiricamente compresa la relazione tra alimentazione e salute.

Molti studi scientifici dimostrano che ambiente e dieta (qualità e quantità) sono i principali fattori che influenzano la salute e la malattia di un individuo. Pertanto, la ricerca dei determinanti critici della dieta che portano a esiti positivi o negativi sulla salute ha ricevuto un’enorme attenzione della comunità biomedica, che ha portato alla scoperta di macronutrienti (proteine, grassi e carboidrati) essenziali e micronutrienti (vitamine e minerali) e le loro funzioni fisiologiche.

Oltre a fornire i substrati per la generazione di energia, un gran numero di componenti alimentari è bioattivo e influenza l’espressione del genoma, del trascrittoma e del proteoma direttamente o indirettamente, regolando i processi biologici.

Si stima che la dieta umana contenga circa 20.000 composti, di cui quasi 50 sono essenziali per la vita.

Studi sistematici di equilibrio e turnover di questi nutrienti hanno contribuito all’approssimazione dei loro fabbisogni giornalieri, che costituisce la base per stabilire le dosi dietetiche raccomandate (RDA).

È costantemente dimostrato che l’assunzione regolare di frutta e verdura è collegata a una migliore qualità della salute e alla riduzione delle malattie croniche legate allo stile di vita. Gli studi clinici ed epidemiologici hanno anche identificato che molti componenti dietetici non essenziali chiamati fitochimici sono in grado di modulare la salute e il benessere.

Lo studio dei singoli effetti di nutrienti e fitochimici ha contribuito enormemente a comprendere la loro funzione fisiologica e la creazione di biomarcatori nutrizionali o specifici della malattia.

E’ necessaria la comprensione a livello molecolare e biochimico dell’assorbimento dei nutrienti, l’utilizzo in fisiologia contestuale per prevedere le relazioni di causa ed effetto. Ad esempio, studi trasversali hanno mostrato un’associazione negativa di β-carotene plasmatico con malattie degenerative e alcune forme di cancro, tuttavia la sua integrazione non ha dato risultati positivi. In seguito, si è poi compreso che i livelli plasmatici di beta-carotene sono influenzati negativamente dall’infiammazione sottostante.

L’anemia è stata un problema di salute pubblica a livello globale e si pensa che sia principalmente dovuta alla concomitante carenza di ferro. Tuttavia, stime recenti suggeriscono che solo il 50% circa dell’anemia è effettivamente dovuta a carenza di ferro e che una parte considerevole della popolazione non è conforme alla terapia con ferro. Gli studi hanno anche dimostrato che le carenze di più micronutrienti ostacolano l’impatto della supplementazione di ferro sui livelli di emoglobina nel sangue. L’infiammazione alla base dovuta a malattie infettive o croniche può ridurre i livelli di nutrienti nel sangue riducendo l’assorbimento e una maggiore mobilizzazione dei tessuti, portando a risultati falsi positivi.

Poiché la maggior parte di questi nutrienti essenziali è coinvolta nel metabolismo energetico, le loro esigenze sono influenzate anche dalla composizione corporea e dal tasso metabolico basale che aumenta ulteriormente questa complessità. Tuttavia, la misurazione dello stato di più nutrienti nel contesto della fisiopatologia per formulare un regime di trattamento in ambito clinico o in un contesto di salute pubblica sebbene essenziale non è ancora applicabile.

L’impatto della nutrizione potrebbe variare tra individui e sottogruppi specifici di popolazione basati sulla loro impronta molecolare. Quindi, studiare la dieta specifica per il contesto e i cambiamenti indotti dai nutrienti nell’impronta molecolare dovrebbe essere la strada da percorrere: tale comprensione delle reti metaboliche (denominata Systems Nutrition) nel contesto della salute e della malattia dovrebbe ridurre i falsi positivi.

Gli sviluppi tecnologici nelle analisi della genomica ad alto rendimento: polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), trascrizionale quantitativa, proteomica, i cambiamenti dei metaboliti associati alla bioinformatica dovrebbero servire per raggiungere l’obiettivo di definire i cambiamenti nutrizionali indotti dalla dieta delle impronte digitali molecolari. Si prevede inoltre che queste impronte digitali molecolari forniranno informazioni su potenziali biomarcatori di stato nutrizionale, progressione della malattia e risposta all’intervento.