Talassemia

Le talassemie sono malattie ereditarie del sangue che comportano anemia, cioè una diminuzione della quantità di emoglobina, proteina contenuta all’interno dei globuli rossi che ha la funzione di trasportare l’ossigeno nel sangue.

L’anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una delle due forme di talassemia conosciute; è determinata dalla mutazione dei geni che controllano la produzione di una delle due proteine che costituiscono l’emoglobina, il mezzo di trasporto dell’ossigeno nel sangue. Nella beta talassemia risulta alterata la composizione delle catene beta.

La mutazione genetica causa una distruzione precoce dei globuli rossi, una minore presenza di emoglobina e quindi una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli che porta stanchezza e scarsa crescita. Chi soffre di beta-talassemia deve sottoporsi a frequenti trasfusioni di sangue.

Il nome anemia mediterranea deriva dalla diffusione di questa malattia ereditaria soprattutto nelle aree che si affacciano sul bacino del Mediterraneo, tra cui le aree del Nord Africa e del Medio Oriente. È frequente nei luoghi paludosi. In Italia la maggior incidenza si riscontra in Sardegna.

Nella forma meno grave (minor) il paziente mostra sintomi lievi o per nulla evidenti. Nella forma più grave (major) entrambi i geni sono coinvolti nella catena beta e il neonato sviluppa i sintomi di un’anemia severa dopo i primi due anni di vita.

Sin dalla nascita il neonato può soffrire di ittero e di scarso accrescimento. Successivamente, svilupperà un’anemia grave anche nota come anemia di Cooley, con sintomi come debolezza, pallore, ittero, deformità delle ossa del viso, crescita lenta, gonfiore addominale, urine scure; talvolta può presentarsi anche ingrossamento della milza (splenomegalia).

Per riuscire a tenere sotto controllo la malattia il paziente necessita di trasfusioni frequenti fin dalla prima infanzia. Le trasfusioni di sangue andranno ad aumentare il sovraccarico di ferro che è già presente per le molte crisi emolitiche. Troppo ferro in circolazione può portare a problemi lievi come la debolezza o la nausea, ma anche gravi come problemi cardiaci (insufficienza cardiaca) e cirrosi epatica, a causa della troppa presenza in circolo dell’elemento: è per questo che è molto importante l’attenzione all’alimentazione.

L’alimentazione in caso di talassemia (maior) deve essere sana. In particolare, si dovrebbe prestare attenzione a non consumare cibi troppo ricchi di ferro, come ad esempio la carne rossa.

Teniamo presente che, in linea generale, la dose di ferro raccomandata al giorno è pari a 18 mg. Ecco perché si deve leggere bene l’etichetta dei vari cibi. Una regola consigliabile è quella di bere tè durante i pasti, perché esso è in grado di diminuire l’assorbimento intestinale del ferro. I cibi da evitare sono: fegato, carne di maiale e bovina, fagioli, cereali, ostriche e burro di arachidi.

Da ridurre anche il consumo dei seguenti ortaggi: verdure a foglia verde, spinaci, prugne, anguria, broccoli, piselli, fave.