Sindrome di Prader Willi
La sindrome di Prader-Willi è una condizione con delle caratteristiche ben definite:
- bassa statura,
- obesità,
- ipotonia muscolare,
- ipogonadismo ipogonadotropo,
- dismorfismi del volto,
- mani e piedi piccoli,
- ritardo di sviluppo psicomotorio,
- da ridotti movimenti fetali durante la vita intrauterina.
Sono inoltre di frequente riscontro strabismo, occhi chiari e ipopigmentazione cutanea (circa 40% dei pazienti).
Durante l’accrescimento si evidenziano progressivamente i tratti peculiari del volto: diametro bifrontale ristretto e fessure palpebrali a mandorla.
Epidemiologia
L’incidenza della patologia è pari a circa 1:20.000 nati vivi. Maschi e femmine sono affetti in egual misura.
Questa patologia è causata dall’assenza della regione cromosomica 15q11-q13 di origine paterna.
In presenza di delezione classica, il rischio di ricorrenza in una stessa famiglia, per i genitori di un soggetto affetto è estremamente basso; negli altri casi, il rischio di ricorrenza può arrivare al 50%.
Segni e sintomi
Alla nascita è generalmente presente grave ipotonia (che può essere responsabile di asfissia), modesto ritardo di crescita, iporeflessia e difficoltà all’alimentazione per ridotto riflesso di suzione.
Nel primo anno persistono problemi alimentari, legati a difficoltà di suzione e deglutizione; in alcuni casi è necessaria l’alimentazione con sonda nei primi 3-4 mesi di vita.
Dopo il primo anno di vita, in genere, può insorgere iperfagia (iperalimentazione, aumento della fame, riduzione della sazietà), con conseguente obesità.
