Sindrome di Sjögren-Larsson
La sindrome di Sjögren-Larsson è una malattia della pelle e del sistema nervoso causata da un errore congenito del metabolismo dei lipidi.
Si manifesta con tre segni caratteristici:
- ittiosi congenita,
- deficit cognitivo,
- spasticità.
Ittiosi
L’ittiosi è una malattia cutanea caratterizzata da pelle secca, squamosa e ispessita.
Alla nascita – in genere prematura – i pazienti con la sindrome presentano un lieve ispessimento della cute (ipercheratosi), che progredisce verso una forma di ittiosi accompagnata da prurito.
Spasticità
A 1-2 anni si manifesta un ritardo dello sviluppo motorio, dovuto a paralisi spastica.
Deficit cognitivo
Nel 40% dei casi sono presenti crisi epilettiche. Il deficit cognitivo è variabile, ma il ritardo nel linguaggio è piuttosto comune.
Altri segni e sintomi
Spesso è presente anche interessamento oculare che comporta fotofobia e miopia.
Cause
La sindrome di Sjögren-Larsson è causata da mutazioni nel gene ALDH3A2, localizzato sul cromosoma 17. La trasmissione è autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione nel gene coinvolto, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.
Cura
Non esiste una terapia risolutiva, ma una presa in carico multidisciplinare può migliorare la qualità della vita dei pazienti.
- L’ittiosi viene trattata con applicazioni topiche di agenti cheratolitici o con retinoidi per via sistemica. Può essere di supporto seguire diete speciali con supplementazione di acidi grassi a catena media.
- Le crisi epilettiche spesso rispondono alla terapia anticonvulsivante.
- La spasticità viene alleviata dagli interventi chirurgici.
